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BRCA基因測試乳腺癌篩查

每個人身上都有BRCA1及BRCA2兩組基因,這兩組基因隸屬於腫瘤抑制基因類,其主要功能是修復DNA損傷部位,協助維持基因穩定,藉此抑制乳房及卵巢病變成癌症。當BRCA基因發生變異時,DNA的修復功能和基因調節則會受到影響,因而導致惡性腫瘤細胞的形成。

BRCA1 & 2基因與乳癌及卵巢癌有何關係?
BRCA1 & 2基因跟乳癌及卵巢癌關係密切,多項研究已經證實,這些基因一旦突變,該人士患乳癌風險會較一般人多5倍 (1,2),患卵巢癌風險則較一般人多10-28倍。假如男性有此基因突變,其乳癌風險會增加數十倍 (3),而且也有可能患前列腺癌 (4)。

哪些人該接受檢測?
近年,每19位香港女性便有1位患上乳癌,而且有年輕化趨勢。40歲以下患乳癌之香港女性甚至比白人女性多出一倍,而男性如有此基因突變,也較大機會患上乳癌及前列腺癌。

如何進行檢測?
需抽取5 mL (毫升) EDTA血液樣本,以檢測整個BRCA1 & 2基因序列,並利用特定的程式進行運算,從而找出基因出現變異的位置

測試的靈敏度及準確度如何?
此檢測技術的靈敏度(Sensitivity) > 95%,準確度(Specificity) > 95%。

化驗及報告時間需時多久?
約6至8星期

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